生命不息:病者生存-第9部分
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许多亚洲人的乙醛脱氢酶基因存在变异（表现为ALDH2 *2），这使他们体内这种酶的作用不足，不能有效地将乙醛转化为乙酸。乙醛的毒性是乙醇的三十倍；很少的量就可以让人醉态百出，其中一个表现就是面颊发红。当然，酒醉后的表现远非如此。有 ALDH2 *2基因变异的人即使小酌一杯，体内蓄积的乙醛也可能引起醉意，表现为面红耳赤、天旋地转、剧烈呕吐、东倒西歪。当然，这种反应也有其积极的作用，它能使有ALDH2 *2变异的人不容易出现酒精中毒；因为对他们而言，饮酒很容易带来一种不太愉悦的感觉！
有ALDH2*2基因变异的人群对酒精中毒的抵抗力非常强大，医生经常使用一种叫做戒酒硫（安塔布司）的药物治疗酒精中毒，其本质就是模仿ALDH2*2的作用。戒酒硫能与体内的乙醛脱氢酶作用，最终使得服用这种药物的人在饮酒后和带有ALDH2*2基因变异的亚洲人产生同样的反应。
那么为什么ALDH2*2基因变异在亚洲人中普遍存在，而在欧洲人中却少有耳闻呢？这与他们净化水的方式有关。当人类在城市和乡镇定居下来，他们面临的问题之一是如何管理卫生设施和水源，甚至时至今日在某些地方这仍然是一个棘手的难题。当时，人类不可能拥有和今天一样四通八达的管道系统，于是如何获得纯净水成为当时不折不扣的挑战。一些理论显示不同的文化孕育了不同的解决之道。在欧洲，人们使用了发酵的方法，因为由此形成的酒 精能有效杀灭微生物，但这种酒精通常与水混合在一起。而在世界另一端的亚洲，人们用煮沸的方法纯化水，并用其沏茶。由此导致的后果是欧洲人面临更大的进化压力，他们不断的重复着饮酒、醉倒、再解酒的过程，而亚洲人在这方面的进化压力相对较少。
但是酒精并不是唯一需要特殊基因突变才能享用的饮料。如果你在阅读这本书的同时，还在美滋滋地喝着牛奶或吃着冰淇淋，那么你也是突变体。世界上大多数成年人在食用牛奶制品时不会产生不愉快的消化道反应；而有些人则一旦停止以乳汁为食，体内便不再产生一种能消化乳糖的酶，而乳糖正是牛奶中的主要糖分。由于突变的存在，那些幸运儿在成年后仍然能生成一种叫做乳糖酶的乳糖加工酶。如果你在饮用牛奶时没有腹胀、腹痛和腹泻等乳糖不耐受的表现，那么恭喜你，你也是一个幸运的突变体。
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不同的种族有着不同的特色疾病（1）
非洲后裔的肤色更深，他们体内的基因使其更容易生成较多的胆固醇；北欧后裔肤色较浅，他们患血色病和I型糖尿病的风险更高；亚洲后裔处理酒精的能力相对较弱。不同人种间确实存在如此大的差异吗？
这个问题其实不难回答。首先，对于人种并没有确切的定义。从遗传学角度考虑，肤色显然不够可靠。我们前面已经讨论过伴随着人群的迁移，肤色是如何发生改变以适应新环境下的紫外线水平。最近的一项遗传学研究也证实，尽管黑肤色的北非人与其他非 洲人有同样的肤色，但根据基因特点，他们可能与浅肤色的南欧人血缘更近。权威杂志《自然遗传学》最近发表评论指出“对于人种区分，基因组分析似乎比肤色或一些人自己宣称的种族更为可靠”。这的 确很有道理，我们不应该再为种族问题而争论不休，我们应该想想我们究竟知道些什么，它们能为医学贡献什么。我们的祖先不尽相同，当他们在世界各地定居下来，他们所面临的进化压力各不相同，所以不同的人群会拥有不同的遗传特性。
目前的主流观点认为现代人起源于250 000年前的非洲人。这一理论认为古代非洲人首先向北迁徙到达了今天的中东，其中一些人继续东移，到达印度、亚洲海岸，最终抵达太平洋群岛；一些人往西迁移，最后遍及中欧；还有一些人继续往北，穿越中亚，或历经磨难，依靠小船或冰桥，抵达世界之巅，最后南下北美洲和南美洲。上述迁徙持续的时间可能长达100 000年。当然，对此我们还知之甚少。也有可能人类在多个地方起源，不同种群的史前人类和尼安德特人甚至都会相互通婚、繁衍后代。
确定无疑的是，伴随着人类的进化，不同种群面临着迥异的环境，从热带感染性疾病到不期而至的冰河期，再到肆虐泛滥的瘟疫之灾。不同的挑战带来不同的进化压力，这或许能解释为什么我们今天看到的人类不尽相同。我们已经讨论了一些例证，但仍然不胜枚举。例如，居住在不同地理环境中的人群其头颅外形不尽相同，这可能是储存或释放热能的适应机制。
前臂和小腿是人们身体中最容易暴露于外界的部分，所以上面分布着浓密的体毛，这或许是人体防御蚊虫叮咬、对抗疟疾的手段之一。除了非洲因为酷热难当，进化倾向于选择稀疏的体毛外，其他地区的情况都毫无新意：体毛浓密的区域也正好是疟疾流行的区域，包括地中海流域、意大利南部、希腊和土耳其。在非洲某些体毛较为浓密的区域，人们易患镰刀细胞型贫血，正如我们前面所讨论的，这是为了更好的抵御疟疾。
需要注意的是，从迁移的角度看，人类在过去的500年间搭上了“特快专列”。于是，来自世界各地、拥有不同遗传特性的人们相互认识、婚配繁衍。过去人们大多与邻近的人群通婚，但是现在这种融合已经扩展到全球范围。根据最近进行的遗传学检测，人类作为一个整体，其融合程度已超越了你我的想象。以亨利·路易斯·盖茨博士为例，他是哈佛大学非洲和非洲裔美国人研究所的主任、著名学者。尽管盖茨博士是黑人，但他及其家人一直坚信他们至少有一个远亲不是黑人，他们甚至自己创作了一个故事，故事中某位农场奴隶主爱上了他的曾曾祖母。如果的确如此，那么尽管遗 传学检测显示盖茨博士与这位奴隶主没有关系，但他50％的遗传 特性来自欧洲。也就是说，他一半的祖先是白人。
最后我们需要记住的是，在某些特定情况下，强大的进化压力可以使种族在短短一代或两代内产生或消除某种遗传特性。
在刚刚过去的500年中，伴随着人类的迅速迁移，一个地区中的基因库也发生着快速改变，由此我们可以预见一些以前从未有过的遗传特性将很快出现。目前一个备受争议的理论正试图从历史中寻找答案，以解释在非洲裔美国人中高血压病发病率高的原因。
高血压病是一种后果极其严重的疾病，25％的晚期肾功能衰竭是由高血压引起，但在发病时通常没有明显的临床症状，因此它常常被称作“无声的杀手”。非洲裔美国人中高血压病的发病率几乎是其他美国人的两倍。20世纪30年代，医生首先注意到非洲裔美 国人中该病的发病率较高，他们想当然的认为所有黑人都应如此。但是他们错了。居住于非洲的黑人中高血压的发病率远没有非洲裔美国人那么高。原因何在？
不同的种族有着不同的特色疾病（2）
你或许已经听说过食盐可以使血压升高，研究表明非洲裔美国人的血压对食盐确实尤其敏感。现在，特别当食盐与高血压病搭上关系后，它就变得更加臭名远扬。但是我们也不能因此而对食盐一概否定，它也是我们机体中重要的组成部分。食盐能调节体液平衡和神经细胞的功能，它对我们具有不可替代的作用。但是那些对食盐敏感的人群却常常因为高盐饮食引起血压升高。
在奴隶贸易中，非洲奴隶被贩卖到美洲；由于运输条件极其恶劣，他们常常食不果腹、以水充饥，所以死亡率居高不下。在这种情况下，因为多余的盐分能使人体内保留更多的水分，避免发生致 命性的脱水，所以那些天生能保存更多盐分的人存活的希望更大。如果的确如此，我们可以认为奴隶贸易创造了一种非自然的选择，它使得非洲裔美国人体内贮存盐分的能力更强。而当这种能力和现 代的高盐饮食结合在一起，他们发生高血压的比例就显著增加了。
从医学的观点出发，一些疾病确实在特定人群中发病率更高，而这些现象通常具有重要意义，值得我们深入探索。从发病率角度考虑，非洲裔美国人发生致死性心肌梗死的风险几乎是欧洲人和亚洲裔美国人的两倍，肿瘤的发病率也高出10％。欧洲裔美国人与拉丁美洲人、亚洲人和美洲土著人相比，癌症和心脏病的死亡率更高。拉丁裔美国人中，糖尿病、肝脏疾病和感染性疾病的死亡率比非拉丁裔人群更高。美洲土著人患结核、肺炎和流行性感冒的比例更高。学术文献中类似的研究报道举不胜举。最近的一项研究发现，同样每天抽一包烟，非洲裔美国人与白种人相比，前者发生肺癌的比例更高。
现在，我们还不能全面解释这些统计学数据。在一开始，研究人员并没有对所有可能与遗传和进化有关的组间差异进行控制；而饮食、营养、环境、个人习惯和卫生保健等差异都可能对统计结果产生影响。但是我们并不能因此而忽略不同人群间存在的巨大差异；恰恰相反，我们对进化如何影响基因了解越多，我们就越知道 应该如何更健康地生活。让我们一起看看以下这些有趣的例子。
踏上健康生活之路（1）
前面我们已经讨论了两种平行的适应机制是如何帮助人类抵御太阳对人体的不良作用。人类进化出深色的皮肤用于贮存叶酸，同时胆固醇含量的增加可以最大限度地保证合成足量的维生素D。在烈日当空的非洲赤道地区，这两种适应机制在人群中普遍存在，同时卓有成效。
但是当这些人移居到阳光相对较少的新英格兰地区，情况又将会如何？因为没有足够的阳光穿透深色的皮肤，转化多余的胆固醇，所以他们会加倍受害，既不能生成足够的维生素D，体内又会 存在胆固醇过量。
毫无疑问，佝偻病这种在儿童中由于维生素D缺乏导致的骨生长不良性疾病，在非洲裔美国人中将非常普遍；直到20世纪我们开始在牛奶中常规添加维生素D才改善了这一状况。同时在非洲裔美国人中，阳光、维生素D和前列腺癌似乎也存在某种关联。越来越多的证据显示维生素D能抑制前列腺和其他部位如结肠中肿瘤细胞的生长。流行病学家正致力于揭示疾病发生的场所、原因和易感人群间存在何种关联，他们发现美国境内从南到北黑人男性中前列腺癌的发病率逐渐升高。对黑人男性而言，居住在阳光普照 的佛罗里达州，前列腺癌的发病率最低。当一路往北，黑人男性中前列腺癌的发病率不断增加，最后在阴云密布的东北地区达到顶峰。很多研究者还认为维生素D缺乏也可能是我们在冬季比夏季更容易患病的原因之一。
胆固醇过量和阳光照射不足的联合作用，可能是非洲裔美国人中心脏病发病率较高的部分原因。在北部地区尽管没有足量的阳光将胆固醇转化为维生素D，但由于Apo E4基因的存在，人体内胆固醇含量始终保持在一个较高的水平。随着胆固醇含量增加，黏附于血管壁，最终引起管腔狭窄，导致心肌梗死或脑卒中等致命的事件。
研究遗传变异如何影响药物治疗的学科称为遗传药物学，这方面目前已经有所成果，
